Laktoseintoleranz-Check

In der Dünndarmschleimhaut befindet sich das Enzym Lactase, das für die Spaltung von Milchzucker (Laktose) in die Einfachzuckermoleküle Glukose und Galaktose verantwortlich ist. Bei einer Laktose-Intoleranz findet dieser Abbau nicht oder nur vermindert statt und es kommt zu Durchfall, Blähungen und Bauchschmerzen durch die Vergärung des Milchzuckers durch Darmbakterien. Säuglinge können generell (bis auf eine seltene angeborene totale Laktose-Intoleranz durch Gendeletion) Laktose gut verdauen. Nach dem Säuglingsalter geht diese Laktoseverträglichkeit allerdings oft verloren. Weltweit leiden fast 50% der Menschen, in Deutschland schätzungsweise 15 bis 20%, an einer primären Laktose-Intoleranz. Ursache ist die autosomal rezessive Mutation T13910C in der Promoterregion des Lactase-Gens. Heterozygote mit dem Genotyp T/C sind Laktose-tolerant, während CC-Homozygote Laktose-intolerant sind. Bei diesen Personen nimmt die Fähigkeit, Laktose abzubauen, etwa ab dem zweiten Lebensjahr stetig ab und kann bis zum Erwachsenenalter fast völlig verschwinden. Eine sekundäre Milchzucker-Intoleranz kann sich bei Patienten nach ausgeprägten Darm- oder Magenoperationen, bei einem Morbus Crohn oder beim Vorliegen einer Zöliakie, entwickeln.

Unser Diagnostikangebot im Rahmen des Laktoseintoleranz-Checks besteht aus folgenden Parametern:

1. Nachweis der Mutation C13910T im Laktase-Gen aus EDTA-Blut

Als Anpassung an den lebenslangen Verzehr von Laktose wurde in der Evolution in der DNA an der Stelle -13910 im Laktasegen ein Cytosin (C -> Laktaseproduktion nimmt ab) gegen ein Thymidin (T -> Laktasepersistenz) ausgetauscht. Bei den Patienten, die diese schützende Mutation nicht tragen, nimmt die Laktaseproduktion nach wie vor im Laufe des Lebens ab. Ca.15-25% der Bevölkerung in Nordeuropa sind laktoseintolerant.

Die analysierte Mutation im Laktasegen ist für ca.90% aller genetisch bedingten Fälle in Europa ursächlich. Es existieren weitere (seltene) Mutationen, die mit diesem Test NICHT erfasst werden.

Der Nachweis der homozygoten Variante c.-13910CC bestätigt den Hereditären Laktasemangel; der Nachweis der Genvariante c.-13910TT schließt diese Diagnose mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit (>95%) aus. Der Nachweis einer Heterozygotie (c.-13910CT) ist nur in der Minderzahl von Betroffenen mit einer leichten klinischen Manifestation assoziiert.